Nachdem der Arzt wesentliche Merkmale der Bethlem-Myopathie zugeordnet hat,              gibt es zwei Varianten zur Sicherung der Diagnose.

                                                                                                                                      

-          Durch die Blutuntersuchung in einem Genetik-Labor                                           kann der Fehler im Kollagen VI in einem der drei Gene                                        (COL6 A1, COL6 A2 oder COL6 A3) eindeutig sicher bestimmt werden.

-          Die andere Möglichkeit wäre eine Muskelbiopsi. 

      Bildgebende Verfahren (Röntgen, CT, MRT) sowie EMG ( Elektromyografie) zeigen   kein eindeutiges Ergebnis an.