Die Symptome können
sehr variabel sein und nicht alle Symptome müssen vorhanden sein!
Symptome in der
frühen Kindheit:
- Minderbewegung,
- verzögerte motorische Entwicklung,
- Myasthenie (Muskelschwäche),
- Kontrakturen in den Finger-, Hand-, Ellenbogen-, Fußgelenken (Bewegungseinschränkungen durch verkürzte Muskeln und Sehnen)
-
auch hypermobile
Gelenke (Überdehnbarkeit einzelner Gelenke)
- schlechter Temperaturhaushalt (schnelles Frieren)
Symptome bei Erwachsenen:
- Hauptmerkmal: Kontrakturen der Muskeln in den Finger-, Handgelenke,
- Kontrakturen in Knöchel, Hüfte, Knie, Ellenbogen,
-
Rigid-Spine-Syndrom (Versteifung der Wirbelsäule)
- Gewisse Hyperlaxität (Überdehnbarkeit einzelner Gelenke)
- Rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur bei körperlicher Belastung,
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen,
- Arthrose als Folgeschaden,
- Probleme die Arme über dem Kopf zu strecken,
- Hauterscheinungen (von sehr rau bis samtig weich sowie follikuläre Keratose)
- schlechte, wulstige Narbenbildung,
- Beeinträchtigung der Lungenfunktion (durch Sehnenverkürzungen des Oberkörpers),
- Verdauungsprobleme (Verstopfung),