Die Symptome können sehr variabel sein und nicht alle Symptome                        müssen vorhanden sein!

                                                                                        

Symptome in der frühen Kindheit:                                              

-           Minderbewegung,

-          verzögerte motorische Entwicklung,

-          Myasthenie (Muskelschwäche),

-          Kontrakturen in den Finger-, Hand-, Ellenbogen-, Fußgelenken (Bewegungseinschränkungen durch verkürzte Muskeln und Sehnen)                  

-          auch hypermobile Gelenke (Überdehnbarkeit einzelner Gelenke)

-          schlechter Temperaturhaushalt (schnelles Frieren)

      Symptome bei Erwachsenen:

-          Hauptmerkmal: Kontrakturen der Muskeln in den Finger-, Handgelenke,

-          Kontrakturen in Knöchel, Hüfte, Knie, Ellenbogen,

-          Rigid-Spine-Syndrom  (Versteifung der Wirbelsäule)                                           

-          Gewisse Hyperlaxität (Überdehnbarkeit einzelner Gelenke)

-          Rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur bei körperlicher Belastung,

-          Schwierigkeiten beim Treppensteigen,

-          Arthrose als Folgeschaden,

-          Probleme die Arme über dem Kopf zu strecken,

-          Hauterscheinungen (von sehr rau bis samtig weich sowie follikuläre Keratose)

-         schlechte, wulstige Narbenbildung,

-         Beeinträchtigung der Lungenfunktion                                                                (durch Sehnenverkürzungen des Oberkörpers),

-         Verdauungsprobleme (Verstopfung),